毕节CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在毕节，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

CNV-seq的‘1×测序深度’具体是怎么计算的？

1×测序深度是指基因组上平均每个碱基被测序仪读取1次。计算方法是将总测序数据量（约3Gb）除以人类基因组大小（约3Gb），得到约1×。虽然深度低，但用于计算每条染色体的整体读数比例已足够，专门用于检测100kb以上的拷贝数变异（CNV）。

报告说致病性CNV是遗传来的，但父母都没症状，这是怎么回事？

这可能是因为该变异存在‘不完全外显’（携带变异但不一定发病）或父母一方为‘平衡携带者’（自身无异常但将重排染色体传给子女后导致失衡）。我们报告参考数据库包括OMIM和DECIPHER，这类解读基于当前科学认知，随研究发展可能更新。建议遗传咨询，结合家族史评估再发风险。

我在毕节，采样后多久能出报告？

报告周期为5个工作日。自实验室收到合格样本起计算，不包括节假日。您可在送检后第6个工作日通过我们提供的查询渠道获取电子版报告，如需纸质版可申请邮寄。

我在毕节，想复查或加做其他检测，流程怎么走？

若您需要加做父母验证样本（如检测遗传来源）、核型分析或全外显子测序，请提供原报告编号和新的样本（外周血EDTA抗凝管≥2mL/人）。我们在毕节的合作机构可协助采样，样本寄送同常规流程。加做检测需补充费用，具体价格请咨询客服。

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